Service de Médecine génomique des maladies de système et d'organe - Cochin - Port-Royal

Le service de médecine génomique des maladies de système et d’organe résultant de la fusion des services de génétique et biologie moléculaires et de cytogénétique de l’hôpital Cochin est une structure hospitalo-universitaire, leader dans de nombreux domaines du diagnostic génomique des maladies génétiques ou à composante génétique affectant certains organes comme les poumons, la peau, l’œil, le muscle et des systèmes tels que la reproduction, la santé mentale, le métabolisme minéral et la coagulation, et  un acteur incontournable en termes de dépistage (plateforme APHP DPNI) et de diagnostic prénatal invasif et non invasif des maladies génétiques. Le service contribue de plus aux interprétations de génome pour le LBMS SeqOIA.

Les activités médicales sont organisées en 3 unités fonctionnelles :

• Dépistage et diagnostic prénatal et néonatal ;
• Reproduction et maladies multifactorielles ;
• Maladies rares de l’enfant et de l’adulte.

Ce service est adossé à des centre de recherche du périmètre APHP. CUP et est partenaire de 10 filières nationales de santé maladies rares (FILNEMUS, FIMARAD, FIRENDO, Muco/CFTR, MHEMO, FAI2R, OSCAR, AnDDI-Rares, DéfiScience, SENSGENE). Sont également réalisés sur le site, la génétique moléculaire post-natale des prédispositions héréditaires au cancer et tests compagnons (sarcomes).