L’équipe du Centre de Référence Maladies Rares (CRMR) Mucoviscidose de Cochin Port-Royal dirigée par le Pr Pierre-Régis Burgel en collaboration avec l’Inserm et l’Université Paris Cité, a étudié l’efficacité d’un traitement contre la mucoviscidose associant 2 médicaments, le Kaftrio et le Kalydeco, chez des patients qui n’en bénéficaient pas jusqu’ici.

Ce traitement est très efficace et sauve des vies mais n’est approuvé en Europe que pour les patients ayant au moins une mutation F508del (82% des patients en France). Il y a donc environ 18% des patients exclus de l’accès à ce traitement. Le programme de recherche a permis l’accès au traitement de 84 patients n’ayant pas de mutation F508del et ayant une atteinte pulmonaire sévère (souvent proche de la greffe pulmonaire). Les données indiquent qu’environ la moitié de ces patients sont répondeurs au traitement avec une amélioration importante permettant en quelques semaines de voir s’éloigner la perspective d’un recours à la greffe.

Ces données ouvrent la possibilité de diviser par deux le nombre de patients n’ayant pas accès au traitement par Kaftrio/Kalydeco en France (et dans les autres pays).

Les résultats de cette étude, financée par l’association Vaincre la Mucoviscidose, la Filière Muco CFTR et la Société Française de la Mucoviscidose, ont fait l’objet d’une publication le 16 février 2023 dans la revue European Respiratory Journal.

Pierre-Régis Burgel a reçu en 2022 une médaille d’or « ERS Mid-Career » pour ses recherches sur la mucoviscidose. L’European Respiratory Society (ERS) est la plus grande organisation scientifique et clinique en médecine respiratoire en Europe.